Вернуться   Форум "Моя Собака САО" > Клуб "Моя Собака САО" > Разведение собак > Вопросы генетики

Вопросы генетики Все что связано с генетикой Вопросы, обсуждения, полезная информация

Ответ
Facebook Twitter VKontakte Google LiveJournal Mail.ru Odnoklassniki Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Непрочитано 27.05.2013, 02:17
Аватар для ПавелМК
ПавелМК ПавелМК вне форума
САОвод со стажем
***
 
Регистрация: 19.04.2011
Адрес: Московская обл., п. Дубровицы
Сообщений: 775
Сказал(а) спасибо: 767
Поблагодарили 358 раз(а) в 192 сообщениях
ПавелМК - очень-очень хороший человекПавелМК - очень-очень хороший человекПавелМК - очень-очень хороший человекПавелМК - очень-очень хороший человек
мутации вызывающие патологическую реакцию на физические нагрузки

Болезни, обусловленные мутациями, вызывающими патологическую реакцию на физические нагрузки

Коллапс, вызываемый физическими нагрузками (Exercise induced collapse, EIC)


EIC - наследственное заболевание, распространенное у собак породы лабрадор-ретривер, также встречается у пород чезапик бей ретривер и кёрли ретривер. Наиболее часто EIC встречается у лабрадоров-ретриверов, по некоторым данным около половины собак данной породы являются скрытыми носителями данного рецессивного заболевания.
Впервые синдром коллапса, вызываемого физическими нагрузками, был описан в литературе в 1993. Долгое время ветеринарные врачи не рассматривали EIC как самостоятельное заболевание, предполагая, что симптомы коллапса могут быть вызваны разными причинами, например, низким уровенем сахара в крови, непереносимостью высоких температур, сердечной аритмий или метаболической миопатией.
Больное животное нормально переносит умеренные нагрузки, но уже 5-15 минут упражнений, требующих больших энергетических затрат, могут привести к проявлению симптомов EIC. Пораженное животное не способно переносить нагрузки, требующие больших энергетических затрат: собака начинает покачиваться, оседать, теряет контроль над задними конечностями, волоча их за собой. В некоторых случаях отнимаются все четыре лапы. Возможны даже ситуации, когда собака полностью теряет способность самостоятельно двигаться. При сохранении нагрузки симптомы проявляют прогрессирующий характер, описаны летальные исходы.
Во время или после коллапса собака не испытывает боли и, как правило, стемится продолжить начатые действия. После 10 до 30 минут отдыха нормальное состояние возвращается.
В зависимости от темперамента и образа жизни животного, болезнь может или проявиться, или нет. Наиболее часто EIC страдают легковозбудимые, активные представители породы лабрадор с хорошо развитой мускулатурой.
Первые признаки заболевания проявляются в возрасте от 5 месяцев до трех лет. Генетической причиной EIC является мутация в гене DNM1, приводящая к аминокислотной замене в консервативной области белка. Этот ген кодирует динамин, являющийся членом подсемейства ГТФ-связывающих белков, осуществляющих внутриклеточный транспорт. Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер наследования.
ДНК тест, позволяет выявить мутацию в геноме животного и дает возможность оценить предрасположенность животного к EIС. Результат теста - это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации) Варианты генотипа:
1. Нормальный генотип N/N (Clear) означает, что собака не имеет опасной мутации.
2. Собаки с одним мутантным аллелем и одним чистым аллелем, носители заболевания (генотип N/ EIC) . Собаки с данным генотипом не страдают от EIC, но могут передавать дефект потомству.
3. Собаки с двумя копиями мутантного аллеля (генотип EIC/EIC). Собаки с данным генотипом страдают от EIC и всегда передают мутацию потомству.
Коллапс, вызываемый физическими нагрузками - наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования.

Центроядерная миопатия собак CMN

Миопатии – обширная гетерогенная группа заболеваний с разнообразным характером наследования и разной молекулярной природой. Первый случай заболевания был описан в 1976 году в США у лабрадора. В настоящее время заболевание зафиксировано по всему миру.
Центроядерная миопатия – гетерогенное наследственное заболевание с характерными клиническими и гистологическими особенностями. Характерными признаками заболевания у собак являются общая слабость мышц, непереносимость физической нагрузки, арефлексия, атрофия мышц и
нарушение строения мышечных волокон и клеток, характерной чертой которого является смещение ядер мышечных клеток – централизация (отсюда и название – центроядерная миопатия). У щенков клинически проявляется гипотонией, общей мышечной слабостью, непереносимостью физических нагрузок. Заболевание чаще встречается у лабродоров ретриверов.
Известны разные типы наследования данного заболевания у собак. Аутосомно-рецессивный тип наследования (гомозигота по мутантному варианту гена) - инсерция SINE элемента во втором экзоне гена PTPLA, приводящая к многочисленным нарушениям в транскрипции гена. Вторая мутация, ассоциированная с заболеванием, была обнаружена в гене MTM1, локализованном в X-хромосоме.
Для диагностики центроядерной миопатии собак породы лабрадор ретривер разработан генетический тест. Исследование можно проводить в любом возрасте: как для щенков, так и для взрослых собак. Генетическое тестирование позволяет с 100% достоверностью определить дефектную (мутантную) копию гена и нормальную копию гена. Результатом теста является оценка генотипа, позволяющая разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).

Наследственная миотония собак

Наследственное заболевание, характеризующееся замедленным расслаблением скелетной мускулатуры после произвольных движений. Собака не может двигаться в течение нескольких десятков секунд, мышцы напряжены. У больных собак отмечены следующие проявления: гипертрофия скелетных мышц, замедленный переход к активному состоянию после отдыха («длительный разогрев»), скованность при ходьбе и беге. Кроме того, наблюдается более громкое дыхание, затрудненное глотание, слюноотделение и проч.
Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер.
Для диагностики наследственной миотонии у собак породы миниатюрный шнауцер разработан ДНК тест. Исследование можно проводить в любом возрасте: как для щенков, так и для взрослых собак. При тестировании анализируется мутация в ДНК, приводящая к развитию заболевания. Генетическое тестирование позволяет с 100% достоверностью определить дефектную (мутантную) и нормальную копии гена. Результатом теста является оценка генотипа, позволяющая разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).

Низкая активность фосфофруктокиназы у собак

Фосфофруктокиназа является одним из ключевых ферментов углеводного обмена и принимает участие в регуляции скорости расщепления глюкозы и расщепления гликогена до глюкозы. У собак низкая активность фосфофруктокиназы мышц проявляется в виде разрушения красных кровяных клеток и в снижении способности к физическим нагрузкам.
Мутация гена M-PFK, состоящая в замене гуанина на аденин в позиции 2228 (G2228A) приводит к образованию преждевременного стоп-кодона и трансляции укороченой формы белка. Данный признак носит аутосомно-рецессивный характер.
Встречается у пород английский спрингер-спаниель и американский кокер-спаниель.

Дефицит пируваткиназы у собак.

Пируваткиназа - один из основных ферментов гликолитического пути, катализирующий превращение фосфоэнолпирувата в пируват и участвующий в гликолитической реакции образования АТФ (аденозинтрифосфата). Из-за дефицита пируваткиназы в эритроцитах возникает блок гликолиза, что приводит к недостаточному синтезу аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ). В результате снижения уровня АТФ в зрелом эритроците нарушается транспорт катионов - потеря ионов калия и отсутствие увеличения концентрации ионов натрия, вследствие чего снижается концентрация одновалентных ионов и наступает дегидратация клетки.
Дефицит АТФ также влияет на синтез никотинамидадениндинуклеотида (НАД). Поскольку уровень гликолиза ограничен доступностью (количеством) НАД, недостаточный синтез НАД способствует дальнейшему уменьшению образования АТФ и провоцирует гемолиз эритроцитов.
Недостаточное количество пируваткиназы приводит к развитию у животного анемии, сокращению числа красных кровяных клеток. Основными симптомами являются вялость, отсутствие аппетита, потеря веса и истощение, бледность слизистых оболочек ротовой полости. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный - пораженные животные обычно умирают в раннем возрасте.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
ДНК-тест позволяет выявлять мутации, ответственные за развитие дефицита пируваткиназы у собак пород бигль (ген PKLR, c.994G>A), лабрадор-ретривер (ген PKLR, c.799C>T) и мопс (ген PKLR, c.848T>C). Результат теста – это определение генотипа: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).
Результатом теста является оценка генотипа, позволяющая разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации). Преимущества генетического тестирования заключается в возможности раннего выявления пораженных животных до начала проявления болезни, а также возможность идентифицировать носителей заболевания - здоровых животных, имеющих мутацию в скрытом виде (гетерозиготная мутация) и способных передавать дефект потомству.

Последний раз редактировалось ПавелМК; 27.05.2013 в 02:20.
Ответить с цитированием
Пользователь сказал cпасибо:
Urush (27.05.2013)
Ответ


Здесь присутствуют: 1 (пользователей: 0 , гостей: 1)
 
Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать новые темы
Вы не можете отвечать в темах
Вы не можете прикреплять вложения
Вы не можете редактировать свои сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.
Быстрый переход

Похожие темы
Тема Автор Раздел Ответов Последнее сообщение
Прогулка и физические нагрузки Urush Полезная информация 0 20.09.2012 08:36

Алабай, среднеазиатская овчарка. Все о породе, воспитание, уход, дрессировка

Професcиональная дрессировка среднеазиатских овчарок

Питомник среднеазиастких овчарок УРУШ

Часовой пояс GMT +3, время: 19:32.


↑ Прокрутить страницу вверх ↑

Powered by vBulletin® Version 3.7.3
Copyright ©2000 - 2008, Jelsoft Enterprises Ltd.
При полном или частичном копировании информации, обязательна ссылка на http://dogs-forum.ru/
Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru Goon Каталог сайтов Собачий рейтинг на Security-dog.orgПартнеры.