Вернуться   Форум "Моя Собака САО" > Клуб "Моя Собака САО" > Разведение собак > Вопросы генетики

Вопросы генетики Все что связано с генетикой Вопросы, обсуждения, полезная информация

Ответ
Facebook Twitter VKontakte Google LiveJournal Mail.ru Odnoklassniki Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Непрочитано 14.04.2013, 02:20
Аватар для ПавелМК
ПавелМК ПавелМК вне форума
САОвод со стажем
***
 
Регистрация: 19.04.2011
Адрес: Московская обл., п. Дубровицы
Сообщений: 775
Сказал(а) спасибо: 767
Поблагодарили 358 раз(а) в 192 сообщениях
ПавелМК - очень-очень хороший человекПавелМК - очень-очень хороший человекПавелМК - очень-очень хороший человекПавелМК - очень-очень хороший человек
Прогрессирующая атрофия сетчатки у собак

Прогрессирующая атрофия сетчатки - совокупность патологических процессов с дистрофическим перерождением сетчатки. Дегенерация сетчатки может быть наследственной или приобретенной. Заболевание заканчивается слепотой.
Генетически обусловленная дегенерация сетчатки глаза у собак, называемая прогрессирующей атрофией сетчатки, является широко распространенным заболеванием и предусматривает несколько моделей наследования: аутосомно-рецессивный (необходимо наличие мутаций в обеих хромосомах для возникновения заболевания, гомозигота в анализе), сцепленные с Х хромосомой (мутация находится в Х хромосоме) и аутосомно-доминантные (достаточно наличия мутации в одной из двух хромосом для развития заболевания, гетерозигота в анализе). У собак и других млекопитающих известны мутации разных генов, приводящие к данному заболеванию.
Прогрессирующая атрофия сетчатки типов prcd-PRA и rcd1-PRA у собак
Прогрессирующая атрофия сетчатки типов prcd-PRA и rcd1-PRA - наследственные заболевания аутосомно-рецессивного характера, характеризующиеся множественными нарушениями сетчатки, вызванными дисплазией и дегенерацией палочек и колбочек - фоторецепторных клеток сетчатки, которые приводят к слепоте собак.
Мутации затрагивают гены, кодирующие α-субъединицу (PDE6A) и β-субъединицу (PDE6B) фермента фосфодиэстеразы. Фосфодиэстераза является мембранным белком, который состоит из α, β и γ субъединиц. Данный фермент участвует в проведении нервного импульса.
prcd-PRA – заболевание, обусловленное дисплазией и дегенерацией фоторецепторных клеток сетчатки – палочек и колбочек, которые помогают собаке видеть в темноте и распознавать цвета. При дисплазии нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать. Как правило, клинические симптомы нарушений зрения становятся заметны в возрасте 1-5 лет в зависимости от породы и индивидуальных особенностей собаки. При этом большинство собак с PRA в итоге полностью слепнут, способов лечения на сегодняшний день нет.
При развитии болезни у пораженных собак не наблюдается очевидных внешних изменений глаз, поэтому необходимо сделать ДНК-тест, определяющий генетические аномалии, ответственные за развитие PRA. Генетического тестирования единственный способ, позволяющий идентифицировать собак, которые являются носителями заболевания, а значит, будут передавать дефект потомству. В тесте определяются дефектная (мутантная) копия и нормальная копии гена. Результат теста – это определение генотипа: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).
Породы, у которых может встречаться мутация, ответственная за развитие prcd-PRA: австралийский лабродудль, австралийский шелковый терьер, австралийская короткошерстная пастушья собака, австралийская овчарка, австралийская пастушья собака, американский кокер-спаниель, американский эскимосский шпиц, английский кокер-спаниель, венгерский кувас, голден дудль, голден ретривер, испанская водная собака, йоркширский терьер, карельская медвежья собака, карликовый пудель, китайская хохлатая собака, кокапу, лабрадор ретривер, лапинпорокойра, миниатюрная австралийская овчарка, малый пудель, новошотландский ретривер, норвежский элкхаунд, португальская водная собака, той пудель, финский лаппхунд, чесапик бей ретривер, энтлебухер зенненхунд для выявления
Мутация, ответственная за развитие rcd1-PRA у ирландских сеттеров, обусловлена заменой гуанина на аденин в гене β-субъединицы фермента фосфодиэстеразы (PDE6B). Данная мутация приводит в преждевременной остановке синтеза белка β-субъединицы [G. D. Aguirre, 1999]. Встречается среди собак данной породы довольно часто – носительство мутантного аллеля составляет до 10% по данным исследований, проведенных в Соединенных Штатах.
Как правило, нарушение зрения при rcd1-PRA у щенков проявляется в возрасте 6 недель, а уже через полгода большинство пораженных собак полностью слепнет без очевидных внешних изменений глаз. Способов лечения на сегодняшний день нет.
Собаки с дисплазией палочек и колбочек I типа являются гомозиготами по мутантному аллелю (AA). Гетерозиготы (GA) являются носителями заболевания. В тесте определяются дефектная (мутантная) копия и нормальная копии гена. Результат теста – это определение генотипа: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации). Преимущества генетического тестирования – это возможность раннего выявления пораженных животных до начала проявления болезни, а также возможность идентифицировать носителей заболевания - здоровых животных, имеющих мутацию в скрытом виде (гетерозиготная мутация) и способных передавать дефект потомству.
Одним из важнейших зрительных пигментов палочковидных фоторецепторов сетчатки глаза является родопсин (Rho). Целый ряд мутаций гена RHO (в основном однонуклеотидных), кодирующего родопсин, приводит к пигментному ретиниту, как у человека, так и у животных. Мутация C11G (замена в 11 позиции цитозина на гуанин), выявленная в недавних исследованиях у собак пород английский мастиф и бульмастиф, приводит к изменению в работе рецептора. Данная мутация также характеризуется повышенным временем восстановления палочковидных фоторецепторов глаза после воздействия света. Наследование аутосомно-доминантное.
Ген RPE65 кодирует, специфичный белок пигментного эпителия сетчатки глаз. Исследования последних лет показали, что данный белок играет важную роль в метаболизме ретинола в пигментном эпителии. Отсутствие (делеция) четырех нуклеотидов (delAAGA) приводит к сдвигу рамки считывания и образованию его укороченной нефункциональной формы.
В ряде работ была показана ассоциация четырехнуклеотидной делецииAAGA с развитием прогрессирующей атрофии сетчатки у собак породы бриар. Болезнь наследуется по аутосомному типу.
Ген CNGB3 кодирует бета-субъединицу белка специфического для колбочковидных клеток. Мутации в данном гене приводят к разрушению колбочковидных клеток сетчатки. D.J. Sidjanin с соавторами исследовали генетическую природу прогрессирующей атрофии сетчатки у собак породы курцхаар (немецкий пойнтер). Ими идентифицирована точечная мутация G784A (замена в 784 позиции гуанина на аденин). Анализ потомства показал полную ассоциацию данной мутации с развитием заболевания. Наследование данного признака носит аутосомно-рецессивный характер.
Мутации локализованного на Х-хромосоме гена регулятора ГТФ-азы (RPGR) также обуславливают развитие прогрессирующей атрофии сетчатки глаз у собак. У собак пород сибирский хаски и самоедская лайка, страдающих пигментным ретинитом, обнаружена делеция пяти нуклеотиднов (delGAGAA), приводящая к сдвигу рамки считывания и образованию укороченной нефункциональной формы белка. Действие мутации проявляется в быстро прогрессирующем разрушении палочковидных и колбочковидных клеток сетчатки. Так как данный признак носит Х-сцепленный характер наследования для проявления заболевания у самцов достаточно одной мутации.

Последний раз редактировалось ПавелМК; 14.04.2013 в 02:30.
Ответить с цитированием
Пользователь сказал cпасибо:
Urush (14.04.2013)
  #2  
Непрочитано 14.04.2013, 02:22
Аватар для ПавелМК
ПавелМК ПавелМК вне форума
САОвод со стажем
***
 
Регистрация: 19.04.2011
Адрес: Московская обл., п. Дубровицы
Сообщений: 775
Сказал(а) спасибо: 767
Поблагодарили 358 раз(а) в 192 сообщениях
ПавелМК - очень-очень хороший человекПавелМК - очень-очень хороший человекПавелМК - очень-очень хороший человекПавелМК - очень-очень хороший человек
Копенкин Е.П., Сотникова Л.Ф., Сароян С.В., Комаров С.В.. Депта Э.
Московская Государственная Академия Ветеринарной Медицины и Биотехнологии им. К.И. Скрябина

Клиническая картина прогрессирующей атрофии сетчатки у собак, диагностические критерия клинических признаков и их прогностическая значимость

_http://www.dog-beauty.ru/atrofiia_setchatki_glaza.html
Ответить с цитированием
Пользователь сказал cпасибо:
Urush (14.04.2013)
  #3  
Непрочитано 04.05.2016, 15:18
Аватар для ПавелМК
ПавелМК ПавелМК вне форума
САОвод со стажем
***
 
Регистрация: 19.04.2011
Адрес: Московская обл., п. Дубровицы
Сообщений: 775
Сказал(а) спасибо: 767
Поблагодарили 358 раз(а) в 192 сообщениях
ПавелМК - очень-очень хороший человекПавелМК - очень-очень хороший человекПавелМК - очень-очень хороший человекПавелМК - очень-очень хороший человек
Вот еще одна статья по наследственным заболевания глаз

Аспекты наследственного заболевания глаз у породистой собаки

Р. G. С. Bedford BVetMed, PhD, FRCVS, DVOphthal, DipECV
Королевский Ветеринарный Колледж, Великобритания
Л. Дж. С. Бедфорд является руководителем "Отделения по терапии и хирургии мелких домашних животных в Королевском Ветеринарном Колледже, Лондонский Университет, Великобритания.

Резюме
Генетически обусловленные заболевания глаз у собак представляют собой значительную категорию заболеваний у некоторых пород.
Возможны контрольные программы, основанные на обычном офтальмоскопическом обследовании.
Потеря зрения и боль - мощные аргументы для массового принятия таких программ.

Полный текст перевода размещен здесь _http://www.dog-beauty.ru/nasledstvennye_zabolevaniia_glaz.html
Ответить с цитированием
  #4  
Непрочитано 04.05.2016, 15:23
Аватар для ПавелМК
ПавелМК ПавелМК вне форума
САОвод со стажем
***
 
Регистрация: 19.04.2011
Адрес: Московская обл., п. Дубровицы
Сообщений: 775
Сказал(а) спасибо: 767
Поблагодарили 358 раз(а) в 192 сообщениях
ПавелМК - очень-очень хороший человекПавелМК - очень-очень хороший человекПавелМК - очень-очень хороший человекПавелМК - очень-очень хороший человек
Вот еще одна статья по наследственным заболевания глаз

Аспекты наследственного заболевания глаз у породистой собаки

Р. G. С. Bedford BVetMed, PhD, FRCVS, DVOphthal, DipECV
Королевский Ветеринарный Колледж, Великобритания
Л. Дж. С. Бедфорд является руководителем "Отделения по терапии и хирургии мелких домашних животных в Королевском Ветеринарном Колледже, Лондонский Университет, Великобритания.

Резюме
Генетически обусловленные заболевания глаз у собак представляют собой значительную категорию заболеваний у некоторых пород.
Возможны контрольные программы, основанные на обычном офтальмоскопическом обследовании.
Потеря зрения и боль - мощные аргументы для массового принятия таких программ.

Полный текст перевода размещен здесь _http://www.dog-beauty.ru/nasledstvennye_zabolevaniia_glaz.html
Ответить с цитированием
Пользователь сказал cпасибо:
Радуга (04.05.2016)
  #5  
Непрочитано 04.05.2016, 15:26
Аватар для ПавелМК
ПавелМК ПавелМК вне форума
САОвод со стажем
***
 
Регистрация: 19.04.2011
Адрес: Московская обл., п. Дубровицы
Сообщений: 775
Сказал(а) спасибо: 767
Поблагодарили 358 раз(а) в 192 сообщениях
ПавелМК - очень-очень хороший человекПавелМК - очень-очень хороший человекПавелМК - очень-очень хороший человекПавелМК - очень-очень хороший человек
И еще одна статья по этому же вопросу:

"НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ - СКРЫТАЯ УГРОЗА"

Центр ветеринарной офтальмологии "Гелиос" г. Москва.
_http://www.veterinar.ru/articles/3/19/96/
Ответить с цитированием
Ответ


Здесь присутствуют: 1 (пользователей: 0 , гостей: 1)
 
Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать новые темы
Вы не можете отвечать в темах
Вы не можете прикреплять вложения
Вы не можете редактировать свои сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.
Быстрый переход

Алабай, среднеазиатская овчарка. Все о породе, воспитание, уход, дрессировка

Професcиональная дрессировка среднеазиатских овчарок

Питомник среднеазиастких овчарок УРУШ

Часовой пояс GMT +3, время: 09:46.


↑ Прокрутить страницу вверх ↑

Powered by vBulletin® Version 3.7.3
Copyright ©2000 - 2008, Jelsoft Enterprises Ltd.
При полном или частичном копировании информации, обязательна ссылка на http://dogs-forum.ru/
Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru Goon Каталог сайтов Собачий рейтинг на Security-dog.orgПартнеры.